水母网12月27日讯（通讯员 李成修 王婧）家住开发区的9岁患者小宇原本应该是活泼好动的年纪，可如今他却只能躺在病床上，忍受着病痛折磨。

6年前的那次偶然碰撞，让他被查出患有“Proteus（普罗特斯）综合征”。这种病又名“变形综合征、鬼怪病”，是一种罕见的疾病，文献报道，全世界仅有104个病例，发病率低于几百万分之一。因为父亲早亡，母亲只能无奈辞去工作，独自一人带着孩子踏上漫漫求医路。

“可去了北京、武汉等很多大医院，确诊是这种病，由于风险极高，但不敢尝试治疗。”由于家住烟台，孩子近期已无法下地活动，无奈中，母亲抱着试试看的态度，来到毓璜顶医院骨科寻求帮助。在详细检查并查阅众多文献后，骨科副主任医师倪建强决定挑起重担，为小宇进行治疗。记者近日来到烟台毓璜顶医院莱山院区采访时，小宇的一期手术已顺利完成且恢复良好，倪建强团队将为其尽快安排二期手术。

倪建强（右）在国外知名创伤中心参观交流

罕见：三岁的一次磕碰查出Proteus综合征

小宇之前有个幸福的家庭。可三岁的一次偶然磕碰让这个家庭支离破碎。据了解，小宇三岁时不小心碰了一下左腿，原本是个小伤，但却肿胀得越来越大，其母亲便带他去了北京、武汉等几所大医院，经过全面检查，符合世界罕见病－－－Proteus综合征。

倪建强告诉记者，Proteus综合征系基因突变引起（合子后突变），中文译名为“普罗特斯综合征”，由德国医生Wiedemann根据希腊一位能改变自己形状的海神名字（Proteus）命名的。之所以用这个名字命名，是因为患有这种疾病的人会在孩童时期从看似相对正常的体形，迅速转变成这种令人吃惊的非对称性异常肥胖。

“普罗特斯综合征”不具有家族史和遗传性，均为散发病例，男女发病率相同，临床表现各式各样，多达150种，各病例之间有很大差别。“其病理改变属于一种罕见的错构增生综合征，以皮肤、骨骼及软组织的不对称过度生长为主要特点。”倪建强介绍说，“患者皮下瘤样病变包括：脂肪瘤、血管瘤、神经纤维瘤、间叶瘤和其他结缔组织肿瘤，通常不合并恶性肿瘤。专家共识：唯一的治疗办法就是减负手术，让患儿恢复行走等基本生活需求。”

2年前，小宇于武汉某三甲医院曾行右侧肩部肿物切除，术后出现大面积皮肤坏死，后期行植皮手术，住院2个多月。“屋漏偏逢连夜雨”。手术后不久，小宇的父亲便因病去世，家庭再遭打击，小宇的母亲选择了默默忍受。辞去工作专心照顾儿子的她，一边对小宇隐瞒着父亲去世的消息，推说是长期出差，一边辗转多家医院，寻求帮助。

在多次碰壁后，她选择带着小宇来到了烟台毓璜顶医院。

倪建强（右2）团队研究手术方案

惊人：其身体三分之一重量被肿瘤占据

“初到毓璜顶医院门诊是今年6月份的事情。当时只有他母亲一人前来。”回忆起当时的情形，倪建强记忆犹新，“当时母亲提及孩子病情支支吾吾，我还询问为何不带患者前来。结果看到手机照片后，我也被惊呆了。患者几乎全身都长满巨大肿瘤，根本行动不便，只有右腿和左臂是接近正常的。”

可患者不来就无法进行详细检查。今年11月份，母亲推着轮椅带小宇来到毓璜顶医院骨科门诊，看到孩子确实太可怜，母亲又对无医院接收唉声叹气，倪建强查体后，决定接收患者。“检查发现，小宇的体重有150斤左右，但一个9岁孩子正常的体重上限也不超过90斤，换句话说，他身体三分之一多的重量都是肿瘤及异常增生组织。”

“孩子太可怜了。”但因为是首次接触这类病症，倪建强的心里也在打鼓：“患者小小的身躯能否经得住这么大创伤？能否耐受多次手术？手术过程中是否会遇到各种突发情况？术后恢复会怎么样？”一连串的问题让他压力倍增。“好在患者家属表现得非常积极且极度配合，并能够接受可能出现最坏的结果。”这时，他母亲的一句话让倪建强最终下定决心。“您就放心去手术，孩子已经这样了，我相信医生，也能够接受最坏的结果。”

倪建强查阅了近乎所有国内外文献、论文，由于病例极少，文献报道也不多。术前请儿科、麻醉科、整形科、肿瘤科、影像科等多学科会诊后，还与曾为患者做过手术的武汉某三甲医院主治医生取得了联系并进行了电话沟通，经过全科讨论，入院做完充分术前准备后，最终确定了手术的可行性及明确了潜在风险及出现风险的应对预案。

倪建强（左2）在为患儿手术

担当：一期手术为其切除12斤肿瘤

12月初，一期手术正式进行。“主要是进行腹壁巨大肿物的切除。”倪建强告诉记者，“手术切口约30cm，在术中，我们发现患者肿瘤没有任何包膜，手术难度在于厚厚的脂肪组织中穿插着无数异常增生的动脉及静脉血管。术中出血及术后皮瓣坏死、刀口感染是面临的最大挑战。”术中，倪建强及其团队对皮肤切口及皮瓣设计做了充分准备，仔细结扎血管，经过两个多小时的手术，最终切除肿物约12斤重。

倪建强（左3）团队在查房

“从患者目前恢复情况看，效果还是非常不错的。术后没有并发症，伤口愈合也较为理想，未出现皮肤坏死及感染。现在孩子已经能正常下地活动了。”他说，“后期，我们还计划进行二期、三期手术，主要切除患者臀部及下肢的巨大肿物。”

倪建强查看患者术后恢复情况

采访结束，倪建强说：“作为一名医生，就应该秉初心，持匠心，怀爱心，这是每一位医生都应该恪守的信念。手术虽然顺利，但还有一件事情让我忧心忡忡——此次住院让本不富裕的单亲家庭更加雪上加霜。我们在一期手术的围术期，医院专门开设了绿色通道，但孩子父亲去世，母亲也没了工作，没有任何经济来源的情况下，小宇的后续治疗费用将成为大问题。”倪建强解释说，“我们也通过各种可行方式尽量缩减，但因为患者将多次手术仍会产生庞大支出，患者家属也希望能够得到社会的帮助。”

就在记者发稿前，小宇的母亲从毓璜顶医院得到喜讯——在经过与水滴筹的沟通协商，决定为小宇开设专门捐款通道。热心市民可扫描二维码献上一份爱心。

专家简介：

烟台毓璜顶医院创伤骨科倪建强

倪建强，医学博士，哈佛大学麻省总院（MGH）博士后，毓璜顶医院骨科及骨与软组织肿瘤科副主任医师。师从国际著名骨科专家，哈佛大学麻省总院Kirk Wood教授。主持省市级课题多项，以第一或通讯作者发表SCI论文12篇。国际骨科AO讲师团特邀同声传译讲师。曾获烟台市共青团授予“烟台市岗位能手”等荣誉。社会兼职：中国残疾人康复协会肢残康复专业委员会全国青年委员；山东省急诊创伤学会委员；山东预防医学会骨与关节疾病防治分会委员等。