门诊上经常会有肿瘤患者拿着一沓检查单问：“医生，我这病需要做基因检测吗？听说要好几万，真的有必要吗？”基因检测，这个听起来很“高科技”的词，如今成了肿瘤治疗中绕不开的话题。但它到底是什么？是不是所有肿瘤患者都得做？今天，奇山医院专家就给大家讲清楚。

一、基因检测，其实是找肿瘤的“软肋”

我们身体里的细胞每天都在分裂，而基因就像“指挥官”，控制着细胞的生长、分裂和死亡。如果某些基因发生突变，细胞可能不受控制地疯长，最终变成肿瘤。

比如肺癌中常见的“EGFR突变”、乳腺癌中的“HER2突变”，这些突变就像肿瘤的“软肋”——如果能找到它们，就可以用针对性的靶向药精准打击，副作用比化疗小很多。

基因检测的作用，就是帮我们找到这些“突变基因”，判断患者是否适合靶向治疗、免疫治疗，甚至预测治疗效果和复发风险。

二、这3类患者，强烈建议做基因检测

不是所有肿瘤患者都必须做基因检测，但以下3类情况尤其需要：

1. 考虑靶向治疗的患者

比如非小细胞肺癌、乳腺癌、结直肠癌、卵巢癌等，这些癌症治疗中靶向药较多，而用药前必须通过基因检测确认是否有对应的“靶点”（突变基因）。

举个例子：同样是晚期肺癌，有EGFR突变的患者用靶向药，中位生存期能超过3年；没有突变的患者盲目用，可能完全无效。

2. 晚期癌症，常规治疗效果不好

晚期患者治疗方案有限，基因检测可能发现罕见靶点，找到新的治疗机会。比如有些患者通过检测发现“NTRK融合”，即使肿瘤类型不同，也能用同一类靶向药治疗。

3. 有肿瘤家族史的人

某些癌症（如乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌）与遗传性基因缺陷相关（比如BRCA基因突变）。如果家族中多人患癌，检测这些基因能帮家人提前发现风险，做好预防。

三、这些情况，可能暂时不需要做

1. 早期癌症，手术能根治

比如早期肺癌、乳腺癌，手术切除后治愈率很高，医生评估复发风险低，可能不需要立即做基因检测。

2. 经济条件有限，且无合适靶向药

有些癌症目前治疗的靶向药很少（如部分肉瘤、小细胞肺癌），如果检测费用超出预算，可与医生沟通，优先选择性价比更高的治疗方案。

3. 检测结果无法指导治疗

比如某些突变目前没有对应的药物，这种情况下检测意义不大。

四、做基因检测，避开这3个误区

1. “检测越全越好，选最贵的套餐” 

全基因检测（检测所有基因）费用高（可能2-5万），但多数患者不需要。医生会根据癌症类型推荐“针对性检测”（比如肺癌重点查EGFR、ALK等基因），费用几千到一万多，性价比更高。

2. “检测一次，终身有效” 

肿瘤会不断进化，可能出现新的突变（比如靶向药耐药后）。这时需要重新做基因检测，寻找新的治疗靶点。

3. “基因检测阳性，就一定有效”

即使检测到靶点，也可能因为肿瘤异质性（同一肿瘤中细胞突变不同）等原因，药物效果打折扣。检测只是“指路”，最终效果还需结合治疗反应判断。

专家提醒：基因检测是肿瘤精准治疗的“工具”，但不是“万能钥匙”。做不做、什么时候做、选哪种检测，都需要结合癌症类型、分期、经济情况，和医生充分沟通后决定。请记住，没有最好的检测，只有最适合你的方案。科学看待基因检测，才能让它真正为治疗“助力”。

专家简介：

孙洪林，肿瘤介入科主治医师。山东省疼痛医学会肿瘤化疗青年委员、山东省疼痛医学会乳腺癌专业委员、中国肺癌防治联盟黑龙江省分联盟第一届委员、黑龙江省医学分会癌痛规范化治疗分会委员、烟威出血中心联盟第一届理事、烟威肿瘤微创介入专科联盟第一届理事。主要从事恶性肿瘤的化疗、靶向治疗、生物治疗、免疫治疗、深部热疗、胸腹腔灌注及全身支持治疗。

擅长全身恶性肿瘤、肝炎、肝硬化等疾病的诊断及治疗，熟练开展支气管镜、内科胸腔镜、胸腔穿刺、腹腔穿刺、骨髓穿刺等技术。国内知名期刊发表论文4篇，获市科学技术进步奖三等奖一项。