一天下午，年轻女孩小吕来到烟台业达医院内分泌科门诊，捂着胸口说：“医生，我胸闷、心慌还拉肚子”。

医生问：“这种情况持续多长时间了？”

小吕说：“很久了，好几年了。”

医生问：“症状是反复发作的，那每次发作来医院做过检查吗？”

她回答：“看过很多医院了，大医院小医院都看过，每次都是低钾、低镁，几乎每次都让我住院，还抢救过，他们说考虑是Gitelman综合征。”

Gitelman综合征（简写为GS）是一种由肾脏远曲小管钠氯协同转运蛋白功能障碍所致的常染色体隐性遗传病。1966年由美国医生Gitelman首先报道了该疾病。其主要临床特点为肾性失钾导致的低钾血症、代谢性碱中毒，常伴有低血镁、低尿钙和肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）活化，血压正常或偏低。 

临床表现如下图：

随后，小吕按照医生的建议住院进行治疗，并听从医生的建议做了基因检测，基因结果如下图，SLC12A3基因两处位点有突变，这是Gitelman综合征的确诊依据。

Gitelman综合征SLC12A3致病基因图谱

根据小吕的病情，医生给她口服了氯化钾，同时也补充了镁剂；严重低钾血症时静脉点滴补充。经过系列治疗后小吕心慌、胸闷的症状很快好转并顺利出院。

那么，Gitelman综合征该如何治疗呢？内分泌医生也给出了意见。  

口服或静脉补钾是本病最主要的治疗，低镁者还需要补镁，治疗根据患者具体情况而有不同，常常需终身治疗。

遵循“食补+药补”的原则，建议将血钾至少维持在 3.0 mmol/L，血镁水平维持在 0.6mmol/L以上。

鼓励进食富含钾的食物，药物补钾可选用氯化钾缓释片，避免空腹口服以减少对胃肠道的刺激，可逐渐增加剂量直至达到合适的维持量，当患者不能进食或存在严重低钾导致心律失常、横纹肌溶解、四肢麻痹或呼吸困难时则需要静脉补钾。

鼓励低镁患者进食富含镁的食物如坚果、黑巧克力等，药物补镁首选口服，患者存在严重并发症或不能耐受口服补镁时，需静脉补镁治疗（可选用硫酸镁或氯化镁）。

如以上治疗不耐受，可联合其他保钾药物治疗，具体需根据个体情况选择。

GS发病原因不清，收录于我国《第一批罕见病目录（2018版）》中。虽然属于罕见病，但这种疾病的出现几率并不低，所以不需要感到恐惧。GS的低钾血症与其他的常见的消化道丢失、甲亢等疾病导致的低钾血症不同，需要有相对广阔的专业知识的内分泌科医生进行诊断和治疗，临床确诊最常用的方法就是SLC12A3基因直接测序法。对于青少年或成年发病，表现为反复恶心、呕吐、纳差，曾多次就医诊断为：低钾血症、低镁血症或低尿钙症的患者，建议于内分泌科就诊排查GS。

鼓励低镁患者进食富含镁的食物如坚果、黑巧克力等，药物补镁首选口服，患者存在严重并发症或不能耐受口服补镁时，需静脉补镁治疗（可选用硫酸镁或氯化镁）。

如以上治疗不耐受，可联合其他保钾药物治疗，具体需根据个体情况选择。

GS发病原因不清，收录于我国《第一批罕见病目录（2018版）》中。虽然属于罕见病，但这种疾病的出现概率并不低，所以不需要感到恐惧。GS的低钾血症与其他的常见的消化道丢失、甲亢等疾病导致的低钾血症不同，需要有相对广阔的专业知识的内分泌科医生进行诊断和治疗，临床确诊最常用的方法就是SLC12A3基因直接测序法。对于青少年或成年发病，表现为反复恶心、呕吐、纳差，曾多次就医诊断为：低钾血症、低镁血症或低尿钙症的患者，建议于内分泌科就诊排查GS。